Yeni bir nörolojik hastalık keşfedildi! Gendeki mutasyonlar yol açıyor

İspanya’nın Barselona kentindeki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell), dünyada şu ana kadar yalnızca 13 vaka tespit edilen, yeni ve çok nadir görülen bir nörolojik hastalığın keşfedildiğini duyurdu.

YENİ BİR NÖROLOJİK HASTALIK KEŞFEDİLDİ

American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan çalışmaya göre, Idibell bünyesindeki bilim insanlarının liderliğinde yürütülen uluslararası araştırma ekibi, bir gendeki mutasyonların yol açtığı bu hastalığı tanımlamayı başardı. Yeni görülen nörolojik hastalık içinde tedavi yolları keşfediliyor.

Araştırmacılar, bu keşfin genom dizilimi ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik analiz araçları ile hesaplamalı algoritmalar sayesinde mümkün olduğunu belirtti. Bu yöntem, genetik hastalıkların nedenlerini anlamak ve olası tedavi yolları geliştirmek açısından önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.

“BEYAZ CEVHERİ ETKİLEYEN BİR HASTALIK”

Konuyla ilgili EFE haber ajansına konuşan Idibell Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, hastalığın beynin beyaz cevherini etkileyen bir tür olduğunu söyledi. Pujol, “Bu hastalarda yürüme bozuklukları, bilişsel ve gelişimsel sorunlar ile yüz dismorfisi belirtileri görülüyor” ifadelerini kullandı.

Pujol, hastalığın tanımlanmasıyla birlikte önümüzdeki yıllarda dünya genelinde yeni vakaların tespit edilmesinin muhtemel olduğunu vurguladı. Ancak tedaviye yönelik çalışmalar için bilim insanlarının önünde hâlâ uzun bir yol bulunduğunu da ekledi.

“Teşhis ilk adımdır,” diyen Pujol, “Aileler için hastalıklarına bir isim konulması büyük bir rahatlama sağlıyor. Bu sayede benzer durumdaki ailelerle iletişim kurabiliyor, hasta derneklerine katılarak hem birbirlerine hem de doktorlarına destek olabiliyorlar. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır,” ifadelerini kullandı.

Araştırmada, İspanya’nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan bilim insanlarının da yer aldığı belirtildi.