{"id":165297,"date":"2025-04-20T18:58:29","date_gmt":"2025-04-20T15:58:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.tgrthaber.com\/mavikadin\/?p=165297"},"modified":"2025-04-20T18:58:29","modified_gmt":"2025-04-20T15:58:29","slug":"angelman-sendromu-nedir-belirtileri-neler-genetik-bir-hastalik-mi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.tgrthaber.com\/mavikadin\/angelman-sendromu-nedir-belirtileri-neler-genetik-bir-hastalik-mi\/","title":{"rendered":"Angelman sendromu nedir belirtileri neler? Genetik bir hastal\u0131k m\u0131?"},"content":{"rendered":"

G\u00fcl\u00fcmseyen y\u00fczleriyle dikkat \u00e7eken ama konu\u015famayan, y\u00fcr\u00fcmekte zorlanan ve geli\u015fimsel bir\u00e7ok zorlukla m\u00fccadele eden baz\u0131 \u00e7ocuklar, asl\u0131nda nadir bir genetik sendromun sessiz ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131s\u0131 olabilir. Genellikle ya\u015fam\u0131n ilk y\u0131l\u0131nda belirtileri ortaya \u00e7\u0131kan bu hastal\u0131k, aileler i\u00e7in ilk etapta anla\u015f\u0131lmas\u0131 g\u00fc\u00e7 ama zamanla fark edilen bir tablo \u00e7izer.<\/p>\n

ANGELMAN SENDROMU NED\u0130R?<\/h3>\n

Angelman sendromu, nadir g\u00f6r\u00fclen genetik bir n\u00f6rogeli\u015fimsel bozukluktur. Genellikle bebeklik d\u00f6neminde fark edilir ve ya\u015fam boyu devam eder. En belirgin \u00f6zelli\u011fi, ciddi geli\u015fim gerili\u011fi, konu\u015fma bozuklu\u011fu, denge ve hareket koordinasyonunda sorunlar, s\u0131k g\u00fcl\u00fcmseme veya kahkaha atma gibi mutlu bir d\u0131\u015f g\u00f6r\u00fcn\u00fcmle karakterize olmas\u0131d\u0131r.<\/p>\n

\"Angelman<\/h3>\n
\n

ANGELMAN SENDROMU BEL\u0130RT\u0130LER\u0130 NELER?<\/h3>\n

Bu sendroma sahip \u00e7ocuklar, genellikle alt\u0131 ayl\u0131ktan sonra geli\u015fim gerili\u011fi g\u00f6stermeye ba\u015flar. Oturma, y\u00fcr\u00fcme gibi motor beceriler ya gecikir ya da olduk\u00e7a zor kazan\u0131l\u0131r. En \u00e7arp\u0131c\u0131 belirtilerden biri ise konu\u015famama durumudur. Angelman sendromlu bireyler ya hi\u00e7 konu\u015famaz ya da sadece birka\u00e7 kelimeyle s\u0131n\u0131rl\u0131 kal\u0131rlar. Buna kar\u015f\u0131n, mimik ve jestlerle ileti\u015fim kurma becerileri olduk\u00e7a geli\u015fmi\u015ftir. S\u0131k s\u0131k g\u00fclmeleri, ani kahkahalar atmalar\u0131 ve ne\u015feli ruh halleri bu \u00e7ocuklara \u00f6zg\u00fc bir profil olu\u015fturur.<\/p>\n

\"Angelman<\/p>\n

\n

Ancak d\u0131\u015far\u0131dan mutlu gibi g\u00f6r\u00fcnseler de Angelman sendromu ciddi n\u00f6rolojik etkiler ta\u015f\u0131r. Epilepsi n\u00f6betleri, uyku bozukluklar\u0131, denge ve koordinasyon problemleri bu bireylerin ya\u015fam kalitesini do\u011frudan etkiler. Ayr\u0131ca mikrosefali (ba\u015f \u00e7evresinin k\u00fc\u00e7\u00fck olmas\u0131) ve kas tonusu problemleri de yayg\u0131n belirtiler aras\u0131ndad\u0131r.<\/p>\n

\"Angelman<\/h3>\n
\n

ANGELMAN SENDROMU GENET\u0130K B\u0130R HASTALIK MI?<\/h3>\n

Angelman sendromu, 15. kromozomda yer alan UBE3A adl\u0131 genin anne kaynakl\u0131 kopyas\u0131ndaki bir bozukluktan kaynaklan\u0131r. Bu genin beyinde aktif olarak \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131 gerekirken, Angelman sendromlu bireylerde bu i\u015flev kaybolur. Sonu\u00e7 olarak da zihinsel, fiziksel ve n\u00f6rolojik geli\u015fim ciddi \u015fekilde etkilenir.<\/p>\n

\"Angelman<\/p>\n

\n

Angelman sendromu tamamen genetik temelli bir hastal\u0131k oldu\u011fu i\u00e7in, kesin bir tedavisi hen\u00fcz bulunmamaktad\u0131r. Ancak erken tan\u0131 ile fizyoterapi, \u00f6zel e\u011fitim, ileti\u015fim destekleri ve n\u00f6bet kontrol\u00fc i\u00e7in ila\u00e7 tedavisi gibi destekleyici y\u00f6ntemlerle \u00e7ocu\u011fun ya\u015fam kalitesi art\u0131r\u0131labilir. Ailelerin bilin\u00e7lenmesi ve erken m\u00fcdahale, bu s\u00fcre\u00e7te b\u00fcy\u00fck rol oynar.<\/p>\n

\"Angelman<\/p>\n

\n

Tan\u0131, genetik testlerle konur ve genellikle \u00e7ocuk n\u00f6rologlar\u0131 ya da genetik uzmanlar\u0131 taraf\u0131ndan y\u00fcr\u00fct\u00fcl\u00fcr. Testler, anne kaynakl\u0131 15. kromozomun eksikli\u011fi ya da i\u015flevsizli\u011fi olup olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131 ortaya koyar. Baz\u0131 durumlarda bu bozukluk ailesel ge\u00e7i\u015f g\u00f6sterebilir, ancak \u00e7o\u011fu vakada tesad\u00fcfi yani sporadik olarak geli\u015fir.<\/p>\n

\"Angelman<\/p>\n

\n

Toplumda her 15.000 ila 20.000 do\u011fumda bir g\u00f6r\u00fclen Angelman sendromu, az bilinen ama etkisi b\u00fcy\u00fck bir n\u00f6rogeli\u015fimsel durumdur. Bu nedenle hem sa\u011fl\u0131k profesyonellerinin hem de ebeveynlerin bu konuda fark\u0131ndal\u0131k sahibi olmas\u0131 b\u00fcy\u00fck \u00f6nem ta\u015f\u0131r. \u00c7\u00fcnk\u00fc zaman\u0131nda at\u0131lan ad\u0131mlar, bu sessiz ama g\u00fclen y\u00fczlerin hayata daha sa\u011flam tutunmas\u0131n\u0131 sa\u011flayabilir.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Son d\u00f6nemlere artan Angelman sendromu, merak edilmeye ba\u015fland\u0131. Genellikle \u00e7ocuklarda g\u00f6r\u00fclen bu sendromu sizin i\u00e7in ara\u015ft\u0131rd\u0131k. \u0130\u015fte angelman sendromu\u2026<\/p>\n","protected":false},"author":34,"featured_media":165302,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"rank_math_lock_modified_date":false,"footnotes":""},"categories":[1991],"tags":[18692,113,18705,18704,329,173,16668],"class_list":["post-165297","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-saglik","tag-angelman-sendromu","tag-cocuk","tag-cocuk-hastaligi","tag-genetik-hastalik","tag-hastalik","tag-saglik","tag-saglik-haberleri"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.tgrthaber.com\/mavikadin\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/165297"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.tgrthaber.com\/mavikadin\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.tgrthaber.com\/mavikadin\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tgrthaber.com\/mavikadin\/wp-json\/wp\/v2\/users\/34"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tgrthaber.com\/mavikadin\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=165297"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.tgrthaber.com\/mavikadin\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/165297\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":165313,"href":"https:\/\/www.tgrthaber.com\/mavikadin\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/165297\/revisions\/165313"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tgrthaber.com\/mavikadin\/wp-json\/wp\/v2\/media\/165302"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.tgrthaber.com\/mavikadin\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=165297"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tgrthaber.com\/mavikadin\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=165297"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tgrthaber.com\/mavikadin\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=165297"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}