Sağlık Bakanlığı, Türkiye’de kalıtsal bir metabolizma hastalığı olan fenilketonürinin (FKÜ) sık görüldüğüne dikkat çekti. Topuk kanı testiyle erken dönemde teşhis edilebilen bu hastalık, tedavi edilmediğinde otizm gibi ciddi sonuçlara yol açabiliyor.
Türkiye, beyin dokusunda kalıcı hasara neden olabilen fenilketonüri (FKÜ) hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasında yer alıyor.
Sağlık Bakanlığı'nın açıklamasına göre her 6 bin 200 doğumda bir bebek FKÜ hastası olarak dünyaya geliyor. Ayrıca Türkiye'de yaklaşık her 25 kişiden biri fenilketonüri taşıyıcısı konumunda bulunuyor.
Fenilketonüri (FKÜ), vücudun proteinleri parçalarken kullandığı fenilalanin adlı amino asidi işleyememesiyle ortaya çıkan genetik bir metabolizma hastalığıdır.
Bu durum, kandaki fenilalanin düzeylerinin yükselmesine ve tedavi edilmezse beyin dokusunda ciddi hasara neden olur.
Uzmanlara göre fenilketonüri hastalığında vücut, beslenme yoluyla alınan proteinlerin yapı taşı olan fenilalanin adlı amino asidi parçalayamaz.
Bunun nedeni, fenilalanini yıkan enzim olan fenilalanin hidroksilazın vücutta yeterince üretilmemesidir. Bu enzimin eksikliği, kandaki fenilalanin seviyesinin hızla yükselmesine yol açar.
Fenilketonüri taramaları ilk kez 1987 yılında başlatıldı ve 2006'dan bu yana Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm Türkiye'de ücretsiz olarak uygulanıyor. Program çerçevesinde yeni doğan bebeklerden alınan birkaç damla topuk kanı ile hastalık hızlı ve kolay bir şekilde taranabiliyor.
Tarama testinde hastalık şüphesi olan bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanlarının bulunduğu merkezlere yönlendiriliyor.
Kesin teşhis ise burada yapılan ileri laboratuvar tetkikleriyle konuluyor. Sonuçlar aile hekimi aracılığıyla veya e-Nabız üzerinden erişime açık olarak sunuluyor. Şüpheli durumlarda ise aileye sağlık personeli tarafından doğrudan bilgi veriliyor.
FKÜ, doğum sonrası birkaç hafta içinde belirtilerini göstermeye başlasa da tanı konulmaz ve tedavi edilmezse ciddi sağlık sorunlarına yol açabiliyor.
Konuşma ve yürüme gecikmeleri, hiperaktivite, otizm, saldırganlık ve kasılmalar bu hastalığın sonuçları arasında yer alıyor. Ayrıca fenilketonüri hastası çocukların ten rengi, saç ve göz rengi diğer çocuklara göre daha açık olabiliyor.
Uzmanlar, FKÜ hastalığının erken teşhisle kontrol altına alınabileceğini, özel diyet ve yaşam boyu takip ile sağlıklı bir yaşam sürmenin mümkün olduğunu vurguluyor.
Google Play
App Store
Haberi Paylaş
22:38
YORUM YAZ