İngiltere’de yenidünyaya gelen Zander bebeğin ne anneye ne de babaya benzememesi ailenin dikkatinden kaçmadı. Doktora başvuran aile bu durumun arkasındaki korkunç gerçeği öğrendi. Zander bebek çok nadir görülen bir hastalığa sahipti.
Anne Hannah Doyle, bebek Zander'ı dünyaya getirdikten sonra bir terslik olduğunu hemen fark etti. Çünkü bebek ne anneye ne de babaya benziyordu. Başlangıçta doktorlar anne Hannah’a endişelenecek bir şey olmadığını ve Zander'ın iyi olduğunu söyledi.
#haber#
Ancak ikna olmayan anne bebeğe test yaptırılmasını istedi. Üç çocuk annesi YorkshireLive'a şunları söyledi: "Farklı göründüğünü düşündüm, doktorlara bundan bahsetmeye devam ettim. Anneme veya babama benzemiyordu ve gözleri farklıydı. Zander'ın gözleri aşağıya dönüyordu. Bebeğe nadir görülen bir kromozom teşhisi kondu. Zander'e hareketliliğini, konuşmasını ve genel gelişimini etkileyecek Kromozom Silme Sendromu teşhisi kondu” dedi.
SADECE 3 KİŞİDE VAR
Anne, Unique adlı bir yardım kuruluşunun bu hastalığa sahip ülke genelindeki tek kişinin Zander olduğunu söylediğini belirtti. Hayır kurumu aileyi, dünyanın farklı yerlerinde benzer koşullara sahip çocukları olan iki aileyle temasa geçirdi. Hannah, 26 haftalık hamileyken erken doğumu tetikleyebileceği ve hatta düşük yapabileceği korkusuyla tarama yaptırmadığını söyledi.
Bu Hastalık genetik materyalde bulunan kromozom 2'nin uzun (q) kolunda bulunan belirli bir bölgeden silinmesinden dolayı kaynaklanıyor. Silme işlemleri, kromozomun sonuna yakın olan 2q37 ile belirlenmiş bir yerde gerçekleşiyor. Etkilenen çoğu kişide, 2 milyon ila 9 milyon DNA yapı taşı eksik olarak bulunuyor.
Google Play
App Store
Haberi Paylaş
12:10
YORUM YAZ