Kategoriler
UYGULAMALAR
İstanbul

İnsanlarda en yaygın görülen genetik durumlardan biri olan Down sendromunun tedavisi için zemin hazırlanıyor. Güncel bir araştırma, trizomi 21 olarak da bilinen genetik farklılığa yönelik umut verici yepyeni bir yaklaşımı gözler önüne serdi.
ABD'deki Beth Israel Deaconess Tıp Merkezi ve Harvard Tıp Fakültesi bünyesinde çalışan nörologlar, hastalığa neden olan genetik hatayı onarabilmek adına yeni bir yöntem geliştirdi.
Uzmanlar, yirmi birinci kromozomun üçüncü kopyası olan hatayı onarmak amacıyla değiştirilmiş bir CRISPR/Cas9 gen düzenleme tekniği kullandı. Teknik sayesinde laboratuvar ortamındaki çok sayıda hücrede fazladan bulunan kopya başarıyla susturuldu.

Çalışma şimdilik sadece bir kavram kanıtı aşamasında olsa da araştırmacılar, uyguladıkları yöntemin gelecekte genetik rahatsızlık için ilk gerçek tedaviyi mümkün kılacağını değerlendiriyor.
Günümüzde Down sendromunun bilinen bir tedavisi bulunmuyor. Hastalık, hamilelik sırasında yapılan doğum öncesi taramalarla erken evrede tespit edilebiliyor.
Down sendromlu doğan çocuklar çeşitli gelişimsel gecikmeler ve hafif ila orta derecede zihinsel yetersizlikler yaşıyor. Aynı zamanda Alzheimer gibi diğer sağlık sorunları açısından daha yüksek risk taşıyorlar. Bahsedilen sorunların yönetilmesiyle bile Down sendromlu bir bireyin ortalama yaşam süresi günümüzde sadece 60 yıl civarında seyrediyor.