Bilim insanları, gen düzenleme teknolojisini ilk kez doğrudan insan vücudunda kullanarak DNA üzerinde değişiklik yapmayı başardı. Wilson hastalığına neden olan genetik mutasyonu karaciğer hücrelerinde düzeltmeyi amaçlayan yöntem, genetik hastalıkların tedavisinin hızlı, ucuz ve daha az müdahaleyle yapılmasını sağlayabilir.
Nature dergisinde yayımlanan çalışmada, "prime editing" adı verilen yüksek hassasiyetli gen düzenleme tekniği kullanıldı. Klinik araştırma kapsamında uygulanan yöntem, vücudun fazla bakırı atmasını engelleyen nadir bir hastalık olan Wilson hastalığına yol açan genetik hatayı düzeltmeyi hedefliyor.
Wilson hastalığı, karaciğerden fazla bakırın uzaklaştırılmasını sağlayan proteini üreten ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanıyor. Tedavi edilmediğinde vücutta biriken bakır zehirli seviyelere ulaşarak ciddi karaciğer hasarına, sinir sistemi bozukluklarına ve nörolojik sorunlara neden olabiliyor.
Mevcut tedaviler, hastaların yaşamları boyunca vücuttaki bakırı uzaklaştıran ilaçları kullanmasını gerektiriyor. Gen düzenleme yöntemi ise hatalı DNA dizisini doğrudan onararak hastalığa yönelik tek seferlik ve kalıcı bir tedavi seçeneği sunma potansiyeli taşıyor.
Standart gen düzenleme yöntemlerinden CRISPR-Cas9 genellikle genleri devre dışı bırakmak için kullanılırken, prime editing DNA'nın belirli bölümlerini ekleme, silme ve değiştirme olanağı sağlıyor. Mikroskobik bir kelime işlemciye benzetilen bu teknik genetik materyal üzerinde daha hassas değişiklikler yapılmasına imkan tanıyor.
ABD merkezli biyoteknoloji şirketi Prime Medicine tarafından geliştirilen tedavide, gen düzenleme araçları küçük lipid nanoparçacıklar aracılığıyla karaciğer hücrelerine taşınıyor. Benzer bir yöntem mRNA aşılarında da kullanılıyor.
DNA'nın doğrudan vücut içinde düzenlenmesi, hastadan hücrelerin alınması, laboratuvarda değiştirilmesi ve yeniden vücuda verilmesi gibi maliyetli ve riskli aşamaları ortadan kaldırabilir. Geleneksel hücre düzenleme tedavilerinde değiştirilen hücrelerin vücutta tutunması için hastaların sağlıklı hücrelere yer açmak amacıyla ağır kemoterapi tedavileri görmesi de gerekiyor.
TD Cowen biyoteknoloji analisti Joseph Thome, genetik tıp alanında faaliyet gösteren şirketlerin finansman maliyetlerinin yüksek olduğuna dikkati çekerek doğrudan uygulanan tedavilerin üretim giderlerini önemli ölçüde azaltacağını ve tedavilere erişimi yaygınlaştıracağını belirtti.
Bununla birlikte uzmanlara göre gen düzenlemenin riskleri de yok değil. Hücreler çoğalmaya başlamadan önce yapılan genetik değişikliklerin tamamen doğru olup olmadığını doğrulamak zor olabiliyor.
Wisconsin-Madison Üniversitesi'nde biyomedikal mühendis olarak görev yapan Krishanu Saha, yöntemin kabul edilebilir risk düzeyine bağlı olduğunu belirterek gen düzenleme araçlarının doğru organlara hassas biçimde ulaştırılmasının hâlâ "temel zorluk" olduğunu ifade etti.
Google Play
App Store
15:50
Haberi Paylaş
İLGİLİ HABERLER
YORUM YAZ