Her insan vücudunun bakıra ihtiyacı vardır. Vücudumuz kendisine yeter miktarda bakırı kullanıp fazlalıkları ise safra kesesi yoluyla atılımını sağlar. Ancak bazı durumlarda vücut, biriken bakır fazlalığını atamaz. İşte vücuttan atılamayan bakır fazlalığı, Wilson hastalığının oluşmasına sebep olur. Bu makalemizde; "Wilson hastalığı nedir?, Wilson hastalığının belirtileri nelerdir?, Wilson hastalığı nasıl teşhis edilir?, Wilson hastalığı nasıl tedavi edilir?" gibi soruların cevaplarını vermeye çalışacağız. Tüm okuyucularımıza sağlıklı günler diliyoruz...
Her sağlıklı yetişkinin sindirim ve boşaltım sisteminde yaklaşık 100 miligram bakır bulunur. Vücuttaki bakır; sinirlerin, kemiklerin, kolajen ve cilt pigmentinin yapımında görev alırlar. Vücuttaki bakır, aldığımız gıdalardan emilerek elde edilir ve fazlalığı ise karaciğerden safra kesesi yoluyla dışarı atılır. Fakat, Wilson hastalığı olan kişilerde vücuttaki bakır atılamaz ve birikir. Biriken bakır ise insan hayatını tehdit eder.
Wilson hastalığı erken teşhis edilebilirse, tedavisi de yapılabilir ve birçok insan normal kalitede bir yaşam sürebilir. Hastalık adını 1912 yılında Samuel Alexander Kinnier Wilson’dan alır. Tıp dilindeki adı ise "hepatolentiküler dejenerasyon" yani; "göz, beyin, karaciğer ve diğer hayati organlarda yüksek oranda bakır birikmesi" olarak tarif edilir ve nadir olarak görülen resesif (çekinik) geçişli genetik bir hastalık olarak kabul edilir. Hastalığın erken tehşisi yapılamaz ve tedavi edilemezse, organ yetmezliğine yol açabilir.
Otozomal resesif kalıtsal bir hastalık olan Wilson hastalığına, ATP7B isimli gendeki mutasyonlar neden olur. Bu gen, karaciğer hücrelerinde biriken fazla bakırı, vücuttan atılmasına destek olur. Vücutta oluşan fazla bakırın atılım işlemi karaciğer ve safra kesesi yoluyla yapılır. Vücut, bunu gerçekleştiremediği zaman bakır, başta karaciğer hücrelerinde birikmeye başlar. Karaciğerin bakırı depolaması yeterli miktara eriştiğinde fazlalık safra kesesi yoluyla atılamazsa bu sefer bakır kana karışır. Bu durumda da başta beyin olmak üzere birçok organda bakır birikmeye başlar. Biriken bakır insan hayatını olumsuz yönde etkileyerek ölümüne sebep olabilir.
Çoğunuzun bildiği gibi genetik hastalıkların, biri babadan diğeri anneden olmak üzere iki gen aracılığıyla belirlenir. Şayet anne hem baba bu hastalığın genini taşıyorsa doğacak çocuklardan biri Wilson hastası olur. Wilson hastalığı hem erkek, hem de kadınları etkileyen ancak çok nadir görülen bir hastalıktır. Hastalık her ırk ve etnik gruplarda görülebilir. Dünya genelinde yaklaşık 40.000 kişiden birinde Wilson hastalığı olduğu sanılmaktadır.
Wilson hastalığının belirtileri, semptomları, hangi organın etkilendiğine bağlı olarak değim gösterir.
Göz belirtileri:
Karaciğer belirtileri:
Beyin belirtileri:
Beyin belirtilerinin ileri aşamalarında kas spazmları, ani nöbetler ve kas ağrısı oluşur.
Diğer organ belirtileri:
Hastalığın teşhisi oldukça güçtür. Fakat semptomları; ağır metal zehirlenmesi, hepatit C ve serebral palsi gibi diğer sağlık sorunlarına benzerlikler gösterir.
Diğer taraftan Doktor esas ayırıcı tanıyı yapabilmek için:
testlerinin yapılmasını isteyebilir.
Yazımızın başında da dediğimiz gibi bu tedavinin esas amacı veya esas prensibi vücutta fazlaca birikmiş olan bakırın uzaklaştırılmasıdır. Öncelikle yapılması gereken şey ise bakırın vücuttan atılmasını sağlayan ilaçların kullanılması, daha sonra ki tedavide ise vücut bakır düzeyinin korunması sağlanır. İlaç aşamasında çinko ve başka ilaçları doktor önerecektir. Bir sonraki aşamada ise hastanın serum bakır düzeyi izlenmeye başlanır.
Wilson hastalarının yüksek bakır içeren gıdaları tüketmesi önerilmez.
Dolayısıyla:
tüketilmemeli, evdeki bakır su boruları değiştirilmelidir.
Şayet hastalık ilerlemişse ve kullanılan ilaçlar tedaviye yanıt vermiyorsa hastanın karaciğer yetmezliği sebebiyle karaciğer nakli yapması gerekmektedir.
Her hastalıkta olduğu gibi Wilson hastalığında da erken teşhis, karaciğer yetmezliğini ve nörolojik hasarları önleyebilir. Wilson hastalığı teşhisi konulmuş kişilerin hastalıklarını son nefesine kadar yönetmesi gerekmektedir.
gibi durumlar görülebilir.
Wilson hastalığı;
yukarıda saydığımız hastalıklara benzerlik gösterir. Bu hastalığı saydığımız hastalıklardan tam olarak ayırabilmek için hastanın idrarında bakır ve kanında seruloplazmin düzeyine bakılması gerekir.
Sağlıklı günler diliyoruz...
Google Play
App Store
Haberi Paylaş
13:29
YORUM YAZ